• Hoe lang overleven slechte genen? De zaak Malamute

Hoe lang overleven slechte genen? De zaak Malamute

Leestijd
2 minuten
Tot nu toe gelezen

Hoe lang overleven slechte genen? De zaak Malamute

zo, 05/07/2017 - 16:23

Hoe lang kunnen recessieve genetische aandoeningen ongemerkt in een ras overleven?  Lang, zo blijkt uit een onderzoek onder Alaskan Malamutes in Scandinavië.

In de jaren 80 van de vorige eeuw werd onder Malamutes een erfelijke polyneuropathie vastgesteld, die recessief overerfde. Recessief, zodat er twee dragers van de ziekmakende genen nodig zijn om een lijder geboren te laten worden. Polyneuropathie betekent "veel abnormaliteiten van het zenuwstelsel". De aandoening  wordt doorgaans gekenmerkt door een gebrek aan coördinatie en instabiliteit die leidt tot een gang die beschreven als het hoppen van een konijn,  waarbij de achterpoten samenwerken om de hond te verplaatsen in plaats van hem te laten voortbewegen. De mate van affectie kan variëren van mild tot ernstig. De hond kan naar omvallen, op de toppen van zijn voeten lopen (met de voet die onder zich vouwt) of zijn gang kan er een beetjeraar  uitzien.

In Noorwegen nam de rasvereniging destijds gelijk maatregelen. Met lijders en dragers mocht niet meer gefokt worden, en ook nestgenoten uit nesten met honden die de aandoening hadden werden van fok uitgesloten. De methode eek succesvol, 20 jaar lang werden er geen honden met de aandoening meer geboren  Tot voor kort, in 2013 werden er opnieuw gevallen van deze neuropathie gevonden in Scandinavië en de Verenigde Staten.

Fokstrategeen gebaseerd puur op fenotype, oftewel puur op "hoe de hond eruit ziet" (wel iets breder dan alleen vorm en haarkleur) zijn al eerder onsuccesvol  gebleken als honden aan een recessieve aandoening lijden. Dragers van een ziekte worden nu eenmaal lastig tot niet ontdekt in de populatie. Desondanks, zo stellen de onderzoekers, gebaseerd op fenotypische overeenkomsten (zoals het opnieuw opduiken van de ziekte) kun je niet stellen dat het om dezelfde ziekte gaat veroorzaakt door dezelfde genen. En zelfs als dat wel zo is, gebaseerd op DNA-analyse, is het zinvol om op zoek te gaan naar een  gezamenlijke voorouder voor alle zieke honden Alhoewel onwaarschijnlijk, zou een gen namelijk opnieuw kunnen muteren en een vergelijkbare ziekte veroorzaken.   

Dus zochten de onderzoekers in dit geval naar die gezamenlijke voorouder. DNA-materiaal was ook nog voorhanden uit de jaren 80, en de stambomen bleken ver genoeg terug te gaan.


Lees ook: Gen voor epilepsie bij Rhodesian Ridgeback gelocaliseerd


family tree

Uit het onderzoek bleek dat het inderdaad om precies dezelfde mutatie ging. En meer, alle honden, zowel de zieke honden uit de vorige eeuw als die van "nu" bleken één gezamenlijke voorouder te hebben, een teef geboren in 1955 in de Verenigde Staten. Haar gemuteeerde genen bleken verantwoordelijk voor de twee "uitbraken" van neuromyopathie. Een kleine slag om de arm, er is geen weefsel meer van deze teef, dus DNA-onderzoek op haar weefsel bleek onmogelijk.

Volgens de onderzoekers toont dit aan dat recessieve genen generaties lang onondekt kunnen worden doorgegeven. "On a more general level, this re-emergence of a phenotypically and genetically uniform entity in the Scandinavian Alaskan malamute population provides a well-documented example of the silent transmission of recessive disease-causing alleles through many generations."

Verder wijzen de onderzoekers er op dat de fokstrategie van de Noorse rasverenigingen weliswaar succesvol was voor nakomelingen in die lijnen, maar geen garantie is voor het uitroeien van de ziekte. Het opnieuw opduiken was dan ook geen verrassing. De aandoening komt al ruim 60 jaar voor in het ras, en zal zich langs andere lijnen in andere landen gewoon verspreid hebben. Bovendien, door zoveel honden puur op fenotype uit te sluiten van de fok legt extra druk op een kleine genenpool, waardoor mogelijk andere ziektes juist de kop opsteken. Voor deze neuromyopathie is inmiddels een goede DNA-test beschikbaar, en die test werkt beter dan alleen fenotypisch uitsluiten van fok.

 

bron

Re-emergence of hereditary polyneuropathy in Scandinavian Alaskan malamute dogs…