• Nieuwe DNA test voor retinadysplasie voor Engelse Cocker
Leestijd
2 minuten
Tot nu toe gelezen

Nieuwe DNA test voor retinadysplasie voor Engelse Cocker

mer, 01/08/2020 - 23:56

Er gebeurde veel in de wetenschap rond de Engelse Cocker Spaniel in korte tijd. Allereerst werd er een ernstige vorm van retinadysplasie vastgesteld bij een Engelse Cocker Spaniel reu bij een oogspecialist in Engeland. Dat was opvallend, want deze ernstige vorm van RD was nog niet eerder gevonden in het ras. Het goede nieuws was dat er niet veel later duidelijk was geworden hoe deze vorm vererfd, en onderzoekers van het Animal Health Trust waren er in geslaagd om een DNA test te ontwikkelen voor het ras.

Retinadysplasie kan zich op verschillende manieren uiten, variërend van een geplooid netvlies tot complete netvliesloslating. Daardoor variëren de symptomen ook van mild, nachtblindheid en milde bijziendheid, tot volledig verlies van het zicht. In de vorm die onlangs werd aangetroffen binnen het ras gaat het om een ernstige uitingsvorm: het netvlies ontwikkelt zich niet goed en kan al bij jonge pups loslaten, wat resulteert in blindheid. Niet alle pups met deze genmutatie worden blind, het kan ook blijven bij verminderd zicht door een slecht ontwikkeld netvlies.

Het balletje komt aan het rollen als een jonge Engelse Cocker reu wordt doorgestuurd naar de oogspecialist van het Animal Health Trust in Engeland. Nadat de diagnose wordt gesteld blijkt dat een mannelijke nestgenoot van de hond aan dezelfde symptomen lijdt. Ook bij hem wordt RD vastgesteld. En na meer onderzoek blijken ook twee ooms van moeder’s kant de oogafwijking hebben. Hierdoor hebben onderzoekers al snel door dat het gaat om een mutatie op het X-chromosoom. Doordat vrouwelijke dieren twee X-chromosomen hebben zullen zij de ziekte zelf niet ontwikkelen; bij hen is er naast één defect X-chromosoom ook nog een gezond X-chromosoom ter compensatie. Maar bij mannelijke dieren met één X- en één Y-chromosoom heeft een mutatie op het X-chromosoom wel effect, waardoor ze klinisch lijder zijn.

Om de genmutatie op te sporen is het DNA van één van de pups gebruikt en vergeleken met het DNA van z’n (gezonde) moeder. Onderzoekers maakten gebruik van de techniek genaamd “whole genome sequencing” waarmee de gehele code van het DNA zichtbaar wordt. Door deze techniek is het niet langer nodig om meerdere DNA profielen te hebben van lijders om een vergelijk te maken, maar kan op minutieus niveau gezocht worden naar mutaties. Deze mutatie werd gevonden op het genetisch materiaal van de pup en vervolgens vergeleken met het genotype van in totaal 1200 verschillende honden. Hieruit bleek dat de pup de enige van al deze honden was die een kopie van de mutatie droeg. Wel waren er ook een aantal teefjes in de onderzoeksgroep met dezelfde genmutatie, maar zij hadden de oogaandoening zelf niet ontwikkeld, zoals voorspeld.

Hoewel deze genmutatie ook bij een aantal andere rassen is gevonden, waren dit de eerste gevallen binnen de Engelse Cocker Spaniel. Het AHT verwacht niet dat er veel lijders of dragers zijn binnen het ras, maar raden fokkers wel aan om hun honden te testen. “Het is cruciaal om elke vrouwelijke drager te identificeren zodat er geen pups meer met deze conditie geboren worden en te voorkomen dat de aandoening zich verspreid in het ras.” Voor pups met deze aandoening is er helaas geen behandeling. De DNA test zal in de loop van januari te bestellen zijn via de website van Animal Health Trust en gaat omgerekend 56,- euro kosten.